肺泡通气低下综合征是肺泡换气量不能适应组织代谢水平的需要，导致肺泡内氧分压降低、动脉血中二氧化碳分压引起的一系列综合征。该病除有原发疾病的症状和体征外，疾病早期可无相关症状。随着病情进行性的发展，逐渐出现劳累后的呼吸困难，严重时静息状态下也会感到呼吸困难，夜间存在睡眠障碍，白天嗜睡、乏力、困倦、精神恍惚，甚至智力受损。部分患者可伴有反复的下呼吸道感染、咳嗽、咳痰等。疾病后期出现严重的低通气，患者表现为二型呼吸衰竭、肺性脑病。